美國知名女影星安吉麗娜?朱莉進行了預防性雙側(cè)乳腺切除手術(shù),原因是通過基因檢測發(fā)現(xiàn)她從母親那里遺傳了突變的癌癥易感基因brca1,患乳腺癌的幾率高達87%。
在尚未發(fā)病,甚至完全沒有任何發(fā)病征兆的情況下,就主動切除雙乳,在很多人看來不可理解,引起了大范圍熱議。朱莉的故事讓公眾意識到,原來癌癥是會遺傳的,越來越多的人關(guān)心,親人患癌是不是意味著自己也有很大風險。
大量研究表明,腫瘤是一類多基因遺傳易感性疾病,存在家族聚集的現(xiàn)象。不過,不同種類的腫瘤,遺傳性也有大小之分。
目前常見且研究比較清楚的易遺傳惡性腫瘤主要有乳腺癌、卵巢癌、非息肉病性結(jié)直腸癌(林奇綜合征)等。這些惡性腫瘤的發(fā)生往往與基因突變密切相關(guān)。
在遺傳性乳腺癌和卵巢癌中,brca1/brca2基因突變致病的幾率較大。根據(jù)文獻報道,攜帶brca1基因突變者,患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50%~85%和15%~45%;攜帶brca2基因突變者,風險分別是50%~85%和10%~20%。
林奇綜合征是臨床最常見的遺傳性結(jié)直腸癌綜合征,是由MMR基因發(fā)生突變所致。
攜帶這一系列基因突變的人容易發(fā)生多種腫瘤,除結(jié)直腸癌外還有子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胃癌、小腸癌等,女性患者發(fā)生子宮內(nèi)膜癌或卵巢癌的風險更大。
近六成林奇綜合征患者會發(fā)生第二種原發(fā)腫瘤,兩成患者會發(fā)生3種以上原發(fā)腫瘤。如果林奇綜合征患者在發(fā)現(xiàn)第一處大腸癌時未進行切除手術(shù),在10年內(nèi)發(fā)生另一處原發(fā)性大腸癌的幾率超過1/4。所以,早期確診林奇綜合征,對于結(jié)直腸癌的治療有著重大的指導作用。
如果確定攜帶突變基因,應格外警惕,但不必過于恐慌。盡管突變基因攜帶者患癌風險較高,但也不是百分百會發(fā)病。
注意加強預防,熟悉疾病的早期信號,定期體檢。生活中,合理膳食、規(guī)律運動、戒煙戒酒、心理平衡,保持良好的生活習慣也是減少腫瘤發(fā)病的重要因素。
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